Что такое гипертелоризм глаз — как лечить столь сложное заболевание

Гипертелоризм глаз — порок развития черепной коробки, характеризующийся чрезмерным расстоянием между глазницами. Патология возникает вследствие внутриутробного смещения орбит в медиальном направлении. Подобный дефект входит в состав симптомокомплекса более чем 130 синдромов. Часто сочетается с другими пороками органов и систем.

Аномалия вызывает зрительные нарушения — диплопию, снижение остроты зрения. Лечение — хирургическое. Проводится с эстетическими целями.

Что представляет собой орбитальный гипертелоризм

Различают истинный и ложный (телекантус) глазной гипертелоризм. При первом наблюдают расширение решетчатой кости в поперечной плоскости. Во втором случае показатель величины между глазницами остается неизмененным, но промежуток между их внутренними углами увеличен. Широко посаженные глаза могут наблюдаться при слаборазвитой os sphenoidale (клиновидная кость), когда выявляется уплощенная спинка носа с расширенной переносицей.

Гипертелоризм глаз имеет сложный патогенез. Его связывают с ранним окостенением клиновидной кости (нижних крыльев). Согласно другой теории, расширение расстояния между орбитами возможно вследствие аномально широких решетчатых пазух. Кроме того, патология может возникнуть из-за нарушения закладки носовой пазухи или при дефектах формирования основания черепа.

Порок приравнивается к патологии, если коэффициент межорбитального расстояния (МОР) превышает 6,8. Индекс рассчитывается по формуле:

МОР = ОГ / РНГЩ

• МОР — индекс межорбитального расстояния;
• ОГ — окружность головы (измеряется по самым выпуклым точкам черепа);
• РНГЩ — расстояние от одного угла носовой глазной щели к другому.

Причины появления у малыша

Гипертелоризм глаз развивается внутриутробно. Спровоцировать неправильную закладку костей черепа эмбриона в первом триместре беременности могут факторы, обладающие тератогенным эффектом. К ним относят:

• инфекции (краснуха, корь, малярия, токсоплазмоз, герпес, ВИЧ, сифилис, др.);
• эндокринные заболевания беременной женщины (сахарный диабет, гипертиреоз);
• травмирование матери в первые месяцы беременности (удар в область нижней трети живота, попытка аборта, др.);
• возраст родителей (чем они старше, тем больше вероятность рождения ребенка с пороком развития);
• гипертермия плода (злоупотребление сауной, баней, чрезмерная инсоляция в период вынашивания, повышенная температура вследствие воспалительных заболеваний, неблагоприятные условия работы, др.);
• радиационное облучение;
• интоксикации гербицидами;
• некоторые лекарственные препараты;
• психотропные вещества;
• никотин;
• алкоголь;
• плохая экология.

Костные дефекты образуются вследствие таких причин:

• нарушение схождения швов черепа из-за внутричерепной гипертензии у плода;
• черепно-мозговые грыжи, характеризующийся выпячиванием вещества мозга и его оболочек во фронтальной области черепа;
• краниофациальные опухолевые образования, кисты в зоне формирования лица будущего ребенка;
• дефекты строения века;
• брахицефалия, тригоноцефалия;
• макростомия плода;
• генетические мутации.

Приобретенная форма заболевания встречается редко. Вторичный гипертелоризм глаз может развиться в результате краниальных травм (при неадекватном сращении костных обломков), неопластических процессов головного мозга, неправильной имплантации металлических протезов в область лица, т. д.

Формы и симптомы

Нормальный показатель величины между глазницами – 3 см. Гипертелоризм глаз имеет 3 степени тяжести, зависящих от уровня увеличения этого индекса (согласно классификации Tessier):

• I степень– 3-3,4 см;
• II – > 3,9 см;
• III – < 4 см.

Систематизация Tessier не учитывает глубину прогиба пластинки решетчатой кости, поэтому она не является ориентиром при выборе протокола оперативного вмешательства. Более точный вариант классификации предложил челюстно-лицевой хирург, профессор Бельченко, который учел разность межорбитальной величины в области верхней трети орбит и между серединой crista lacrimalis anterior (передние слезные гребни).

Широко посаженные глаза — не единственный признак гипертелоризма. Младенцы, у которых выявлен этот симптом, часто отстают в умственном развитии, имеют сопутствующие анатомические аномалии. Порок является проявлением других патологий. Самые известные синдромы, включающие гипертелоризм глаз.

Способы диагностики

При подозрение на гипертелоризм глаз, для подтверждения диагноза необходимо обратиться к генетику. Обследование проводится в несколько этапов:

1. Выслушивание жалоб и сбор анамнеза. Врач выясняет у матери пациента подробности протекания беременности, наличие факторов, увеличивающих вероятность развития черепно-лицевого дизостоза.
2. Визуальный осмотр. Выявляют признаки, характеризующие гипертелоризм (широко расставленные глаза, неправильная форма носа со складками на кончике, деформация бровей, др.).
3. Измерение расстояния между углами глазниц.
4. Визометрия (проверка остроты зрения).
5. Рентгенография костей черепа.
6. МРТ, КТ.

Для подтверждения наличия мутаций генов проводят ДНК-диагностику буккального эпителия либо крови.

Особенности лечения

Гипертелоризм глаз не лечится консервативно или медикаментозно. Коррекция деформации черепа проводится хирургическим путем. Операция назначается не ранее 5-летнего возраста (желательно не позднее 8 лет). Более ранее вмешательство нецелесообразно в связи с риском повреждения зубных зачатков верхней челюсти.

На предоперационном этапе проводят стереолитографическое биомоделирование. При помощи компьютерной технологии создают трехмерную модель черепа пациента на которой отрабатывают предстоящие хирургические манипуляции.

Гипертелоризм исправляют такими методами:

1. Бифронтальная трепанация черепа (краниотомия).
2. Создание лобного обода (бандо).
3. Удаление лишнего объема костной ткани лба и зоны носа.
4. Орбитотомия с круговой остеотомией наружного скелета орбиты.
5. Костная пластика дефектов орбитальной области с передислокацией орбит в медиальной плоскости (в сторону носа).
6. Ринопластика.

На заключительном этапе проводят реконструкцию мягких тканей. Обычно операция у детей проходит без осложнений. В некоторых случаях могут возникать неблагоприятные последствия в виде кровотечения, инфицирования, появления свищей, травм зрительного анализатора.

Прогноз

Гипертелоризм глаз имеет благоприятный прогноз при начальных стадиях деформации и своевременном хирургическом вмешательстве. Если не провести операцию, то острота зрения с течением времени может значительно ухудшиться – вплоть до слепоты.

Профилактические меры

Профилактика гипертелоризма глаз заключается в предварительной консультации врача-генетика на этапе планирования беременности. Особенно важной эта мера является для семейных пар с неблагоприятной наследственной историей.

Предупредить гипертелоризм глаз у эмбриона во время беременности помогут рекомендации:

• отказ от алкоголя, курения, психотропных средств;
• прием лекарственных препаратов только с разрешения врача;
• своевременная постановка на учет по беременности в женской консультации;
• прохождение диагностики, назначенной гинекологом;
• предупреждение инфекционных заболеваний в период вынашивания плода;
• избегать травм, термического воздействия;
• больше находиться на свежем воздухе.

Гипертелоризм глаз — симптом, нарушающий не только эстетический облик человека, но и приводящий к зрительным, речевым, дыхательным патологиям. Своевременная диагностика и хирургическая коррекция позволяют избежать осложнений и улучшают социальную адаптацию ребенка в коллективе.

Если вы забеременеете, планируете ли посетить генетика? Оставьте комментарий под статьей. Сохраните информацию в закладках, поделитесь ей с друзьями из социальных сетей.

Также рекомендуем посмотреть подборку видео по теме статьи.

Эпикантус-телекант-гипертелоризм.

Аня Мальцева, 5 лет, орбитальный гипертелоризм (порок развития черепно-лицевого скелета).

Источники:

• https://cyberleninka.ru/article/n/bolshie-i-malye-anomalii-razvitiya-organa-zreniya-pri-hromosomnoy-patologii/viewer
• https://cyberleninka.ru/article/n/meditsinskaya-genetika-hromosomnye-bolezni-lektsiya-2/viewer
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4292104/
• https://www.bsmu.by/downloads/kafedri/k_detstom/stud/2019-2/5_9poliklin/4.pdf
• https://www.volgmed.ru/uploads/journals/articles/1480584328-bulletin-2016-1-2763.pdf