Размер шрифта

Аниридия: причины появления, симптомы, способы лечения и возможные осложнения

 03 08 2022    3     342
Расширенный зрачок

Аниридия (код МКБ 10-Q13.1) — это офтальмологическая патология характеризующаяся частичным или полным отсутствием радужной оболочки. Болезнь чаще передается по наследственной линии, реже развивается в результате получения травм или мутации.

Заболевание считается опасным, так как влечет нарушение качества зрения и другие осложнения. Но что провоцирует развитие патологии, по каким симптомам можно ее обнаружить и какое лечение используется?

Причины

Аниридия — это редкое офтальмологическое заболевание под кодом МКБ 10-Q13.1, которое в 65% случаев передается по наследству. В оставшихся 35% является приобретенным или развивается вследствие генетической мутации. Женщины и мужчины подвержены болезни в равной степени.

Наследственная патология передается ребенку по генам от родителей и проявляется сразу после рождения. Также он может родиться с аниридией вследствие внутриутробной мутации, развитие которой провоцируют следующие факторы:

  • в период беременности женщина часто подвергалась рентгеновскому и другим видам излучения;
  • при беременности женщина надышалась паров ртути, злоупотребляла никотином или некачественным алкоголем;
  • наличие у беременной эндокринных болезней (диабет инсулинозависимый);
  • при вынашивании ребенка беременная переболела краснухой или другими опасными инфекционными заболеваниями;
  • плод развивается умственно отсталым.

Перечисленные причины являются предположением, так как исследования не проводились.

Причины развития приобретенной аниридии:

  • тяжелая контузия;
  • травма глаз;
  • химический ожог глаз;
  • развитие у человека опухоли Вильмса (онкологическое заболевание, поражающее наружные ткани почки).

Не исключено развитие заболевания как осложнения после офтальмологической инфекционной болезни, протекающей в тяжелой форме.

Отсутствие радужной оболочки

Симптомы

Признаки зависят от того, что стало причиной развития болезни (врожденная или приобретенная аниридия), а также как она проявляется (частичное или полное отсутствие радужной оболочки).

При полном отсутствии радужной оболочки (имеются остатки корня радужки) патология сопровождается следующими симптомами:

  • из-за недоразвитости тканей глазного яблока сильно снижено качество зрения;
  • повышена чувствительность к свету;
  • горизонтальный нистагм – проявляется колебанием глаз;
  • косоглазие, которое невозможно устранить даже путем проведения операции;
  • опущение верхнего века;
  • образования наростов на роговой оболочке;
  • больной смотрит исподлобья;
  • нарушение строения тканей глаза (зрительный нерв, хрусталик, сетчатая оболочка);
  • стеноз легочной артерии, который приводит к ухудшению выброса крови;
  • нарушение качества сна.

Кроме этого патология часто сопровождается другими офтальмологическими заболеваниями, такими как глаукома (повышенное внутриглазное давление), катаракта (помутнение хрусталика).

Зауженность глазной щели

При частичной аниридии симптомы аналогичные полной форме, но проявляются они в слабее. Также присутствуют дополнительные признаки:

  • зауженность глазной щели;
  • наличие мимических морщин, которые присутствуют независимо от возраста больного.

Список симптомов в зависимости от сопутствующих патологий.

ПричиныСписок признаков
WARG-синдром. Аниридия протекает в сопровождении с опухолью Вильмса.Радужка отсутствует частично

Развивается чаще у мальчиков до 5 лет

Присутствуют заболевания мочеполовой системы

Воспаление поджелудочной железы

Почечная недостаточность в хронической форме

Психическое развитие ребенка протекает с задержкой

Патологию сложно диагностировать на ранних этапах

Синдром Гиллеспи. Болезнь проявляется умственной и психической отсталостью.Радужка отсутствует частично

Нарушение походки

Движения нескоординированные

Дрожание головы

Нарушение речи и почерка

Синдром Аксенфельда Ригера. Заболевание характеризуется нарушением строения лица.Количества зубов меньше положенного, и они меньше в размерах

Верхняя челюсть недоразвита

Снижение слуха

Частичное отсутствие радужки

Смещение зрачка

Расстояние между глазами увеличено из-за широкой переносицы

Спайки на роговице

Помутнение хрусталика

Увеличение мышц на одной половине тела

Повышенное внутриглазное давление из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости

В редких случаях у больного может быть несколько зрачков.

Перечисленные симптомы позволяют офтальмологу заранее предположить развитие аниридии. Но для подтверждения болезни необходимо прохождение полной диагностики.

Диагностика

Диагностика аниридии состоит из 4 этапов

Сбор данных:

  1. Наличие хронических болезней.
  2. Жалобы на нечеткость зрения.
  3. Имеется ли аниридия у родителей.
  4. Есть ли у больного патологии, провоцирующие развитие заболевания.
  5. Какие симптомы имеются и как давно они возникли.

Визуальный осмотр пациента:

  1. Проверка зрения.
  2. Осмотр глаза для определения формы аниридии (частичное или полное отсутствие радужной оболочки).
  3. Проверка глаз на чувствительность к свету.
  4. Проверка на колебание глаз и наличие косоглазия.
  5. Осмотр века с целью выявления его опущения.

Лабораторные анализы:

  1. Сдача анализа крови для оценки общего состояния.
  2. Анализ крови для определения времени ее свертывания.
  3. Проведение генетических анализов, так как заболевание чаще носит наследственный характер.
  4. Сдача анализа мочи. Он позволяет определить, нарушена ли работа почек.

Аппаратное обследование:

  1. Тонометрия. Процедура заключается в измерении внутриглазного давления. Если значение повышенное, то отмечается риск развития или уже наличия глаукомы.
  2. Периметрия. Врач оценивает поле зрения.
  3. Биомикроскопия. С помощью прибора офтальмолог изучает состояние глазных тканей и структуру глазного яблока. Процедуру назначают при катаракте (из-за помутневшего хрусталика прямым осмотром невозможно изучить состояние глазных тканей).
  4. Офтальмоскопия. Врач изучает глазное дно, ДЗН.
  5. Гониоскопия. С помощью прибора офтальмолог определяет угол между радужной оболочкой глаза и роговицей.
  6. Клиническая рефракция. Манипуляции заключаются в определении остроты зрения с максимальной точностью с помощью специальной аппаратуры.
  7. УЗИ почек, поджелудочной железы, сердца и других органов, деятельность которых нарушается при аниридии. Процедура проводится регулярно при подтверждении у человека WARG-синдрома.

Для точной постановки диагноза и назначения последующего лечения необходимо пройти полное обследование. Только анализы или осмотр у офтальмолога не дают четкой картины развития аниридии (аппаратная диагностика является обязательной).

У детей диагностика проводится так же, как и у взрослых.

Лечение

При диагностировании аниридии назначается хирургическое и симптоматическое лечение. Первое заключается в протезировании искусственной радужной оболочки, а второе в купировании симптомов заболевания.

В настоящий момент проводятся исследования по поводу лечения аниридии путем устранения поврежденного гена внутриутробно. Но при условии, что заболевание наследуется генетически или мутация у плода произошла внутриутробно.

Симптоматическое лечение

Симптоматическая терапия аниридии:

  1. Ношение солнцезащитных очков, чтобы защитить глаза от ультрафиолета.
  2. Использование специализированных линз (цвет их определяется по желанию пациента), которые улучшают качество зрения, защищают глаза от солнечного света, а также скрывают косметический дефект.
  3. Прием препаратов для снижения внутриглазного давления (Пилокарпин, Трусопт, Офтан Дипивефрин).
  4. Использование слезозаместительной терапии (Офтолик, Оксиал, Визмед). Препараты нормализуют состояние слизистых глаз, так как при аниридии часто нарушается функционирование слезной железы.
  5. Применение кератопротекторов (Хеалон, Видисик, Лакропос). Препараты устраняют воспаление и сухость глаз.

Препараты подбирает врач и расписывает схему их использования.

Хирургическое лечение

В случае развития аниридии в результате травмы, врач имплантирует искусственную радужку (ее цвет подбирается с окраской радужки здорового глаза) через отверстие в склере в глаза (изображено на фото).

Операция

Сразу после получения травмы человек должен находиться в покое и соблюдать постельный режим, чтобы исключить развитие других патологий. Далее врач устраняет внутриглазное кровотечение. Операцию разрешено проводить ориентировочно спустя 60-90 дней после получения травмы.

Если заболевание врожденное, то хирургическое вмешательство разрешено при условии, что риск повреждения роговицы при ее проведении минимален. В случае наличия у человека еще и катаракты, одновременно с имплантацией радужки производится замена хрусталика.

Аниридия

Профилактика

Аниридия чаще является следствием генетической мутации, в связи с этим профилактики к развитию патологии нет. Чтобы исключить возникновение заболевания в результате травмы, необходимо соблюдать правила безопасности на работе и в быту.

При соблюдении правил симптоматической терапии и при условии, что болезнь протекает без присоединения других заболеваний глаз, человек может вести обычный образ жизни. Если же заболевание сопровождается глаукомой и иными перечисленными выше заболеваниями, то больному присваивается инвалидность.

Перед планированием беременность парам с аниридией необходимо посещение генетика. Панмиктическое (случайная интимная связь) зачатие увеличивает вероятность рождения ребенка с патологией.

Как наследуется аниридия

Врожденная аниридия возникает в результате мутации гена РАХ6, который отвечает за развитие глазного яблока, нервной системы, поджелудочной железы, кишечника. В итоге при наличии такого дефектного гена (при условии аутосомно-доминантном его положении) у плода хрусталик и пигментный эпителий не формируются должным образом. Изменения можно заметить на 12-14 неделе развития плода.

Врожденная аниридия

Вследствие наличия доминантного гена РАХ6 ребенок может родиться без глаз, с неправильным строением костей лица, а также с выраженным нарушением деятельности головного мозга и пищеварительной системы.

Какие осложнения могут быть

Аниридия опасна развитием осложнений:

  • снижение качества зрения, не исключена полная слепота;
  • при развитии глаукомы повышается внутриглазное давление и нарушается отток слезной жидкости;
  • выраженная светобоязнь мешает вести нормальный образ жизни;
  • опухоль Вильмса;
  • нарушение памяти и мышления из-за ухудшения работы мозга.

Дополнительно на тканях глаза возникают рубцы, количество которых увеличивается после проведения операции.

Аниридия является преимущественно генетическим заболеванием, поэтому избежать его развития у детей (при условии наличия болезни у одного из родителей) невозможно.

Своевременное обращение к офтальмологу и соблюдение симптоматической терапии позволит избежать прогрессирования патологии и присоединения других офтальмологических болезней.

А как вы считаете, возможно ли избежать развития аниридии? Поделитесь мнением в комментариях. Сохраните статью в закладках, чтобы не потерять важную информацию.

Литература

  • Поздеева Н. А., Воскресенская А. А. «Генетические аспекты врожденной аниридии». Изд.: Медицинская практика. 2015 г;
  • Коровенков Р. И. «Наследственный и врожденные заболевания глаз». 2007 г;
  • Ли. Х. «Аниридия: современная патология и лечение». Изд.: Зоология. 2008 г.
Новости на сайте
Воспаление век (блефариты): симптомы, причины, способы лечения и профилактические меры

Воспаление век (блефариты) — это группа заболеваний, которые чаще бывают хрониче…

 17 августа 2022

Плазмотерапия в косметологии: особенности, преимущества, показания

Современная бьюти-индустрия предлагает мужчинам и женщинам инновационные методик…

 15 августа 2022

Аниридия: причины появления, симптомы, способы лечения и возможные осложнения

Аниридия (код МКБ 10-Q13.1) — это офтальмологическая патология характеризующаяся…

 03 августа 2022

Комментарии
  1. Фаина:

    А мне интересно. Раз патология начинает развиваться внутриутробно, ее можно выявить еще до рождения ребенка?

  2. Михаил:

    Спасибо за статью. Интересно. Надеюсь в ближайшее время будет изобретено лекарство от этой болезни.

  3. Елена:

    Аниридия действительно коварная болезнь. Но при этом страшно то, что ребенок может родиться с данной патологией и у здоровых родителей.

Ваш отзыв



Adblock
detector
top